Skrining za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije za tri meseca spasao dve bebe

Skrining za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije za tri meseca spasao dve bebe

Nacionalni skrining na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije (SMA) počeo je pre tri meseca u svim porodilištima u Srbiji i do sada je ta bolest potvrđena kod dva novorođenčeta.

Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga, kaže za Euronews Srbija da je do sada u svim porodilištima testirano 13.500 beba.

On je naveo da je još uvek rano izvlačiti bilo kakve statističke podatke o učestalosti pojave SMA u Srbiji. Za to je potrebno, navodi on, da prođe najmanje godinu dana skrininga. Inače, prosečna učestalost u svetu je jedna beba sa SMA na oko 8.000 novorođenčadi.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Testiranje na SMA radi se iz krvi bebe. Odmah na rođenju uzima se iz pete nekoliko kapi krvi i ukoliko je nalaz pozitivan rade se dodatne analize.

Kada se u laboratoriji dobije prvi pozitivan nalaz, on se još nekoliko puta proverava dodatnim metodama. Tek kada i ponovljene analize pokažu da je nalaz pozitivan obaveštava se porodica, dete prolazi klinički pregled, uzima se novi uzorak krvi, definitivno postavlja dijagnoza i u roku od svega nekoliko dana terapija stiže do deteta – naveo je Brkušanin.

Kod ovih pacijenata ključna je rana dijagnostika, dok se nisu pojavili simptomi. U Srbiji su o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) dostupna tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju. Dostupni su "risdiplam" i "spinraza", a od nedavno i najskuplja genska terapija "zolgensma". Inače, danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.

Dok nije bilo trapije deca sa dijagnozom SMA čekala su da bolest, u prirodnom toku i neminovnom progresijom, odradi svoje. Roditelji i lekari su gledali kako propadaju, ali su bili nemoćni da bilo šta promene.  

 Danas je situacija potpuno drugačija. Mi, zahvaljujući neonatalnom skriningu, otkrivamo bolest pre pojave bilo kakvih simptoma, a onda u roku od nekoliko dana dajemo i terapiju. I to je osnovni preduslov, jer terapija pre pojave prvih simptoma za njih znači izlečenje – rekao je on.

A deca koja dobiju terapiju pre pojave simtoma rastu i razvijaju se kao njihovi zdravi vršnjaci.

Obavezan skrining program na SMA u svim porodilištima počeo je 14. septembra.

Oceni vest:
1
0

* Sva polja su obavezna (Preostalo 500 karaktera)

Pošalji fotografiju uz komentar (do 2MB)

Ovaj članak još uvek nije komentarisan